The X-factor

Автор: В. ПАРШИКОВА
Номер журнала: ЗМ №4(12)1999

 Наследственные болезни лошадей до последнего момента практически не были изучены и оставались «тайной за семью печатями». Однако люди давно подметили, что некоторые заболевания являются врожденными, либо возникают в определенном возрасте, как бы без видимых причин, но в то же время повторяются у лошадей, имеющих общее происхождение. Со временем исследователи и коневоды пришли к мысли о передаче ряда болезней или дефектов по наследству, но достоверных научных данных об их природе не было вплоть до середины нашего столетия.

И даже изобретения микроскопа не расставило все точки над и i, хотя и позволило установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, но каким образом происходит этот сложный механизм обмена информацией, известно не было.
     Первый действительно научный шаг вперед сделал Грегор Мендель, опубликовав научную статью, заложившую основу современной генетики. И сейчас, когда человечество накопило достаточный багаж знаний, можно с уверенностью сказать, что за генетическими исследованиями стоит наше будущее.

Строение хромосом

    В этой статье мы попробуем вкратце объяснить причину возникновения генетических заболеваний у лошадей, но для более полного понимания нам придется сделать маленький экскурс в колыбель всех биологических наук — цитологию. 
    Итак, каждая лошадь состоит из многих триллионов клеток, различных по размеру, форме и функциям. Внутри ядра каждой клетки находится 64 х-образные хромосомы, соединенные в 32 пары (к примеру, у человека 46 хромосом, соединенных в 23 пары.) Именно они содержат полную генетическую инструкцию для построения и фунциклирования каждой клетки и, следовательно, всего организма в целом. Хромосомы состоят из двойной спирали ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Ген — это функциональный сегмент ДНК, ответственный за каждую характеристику лошади, от цвета шерсти до работы ее пищеварительного тракта. Геном лошади содержит более 700 тысяч генов.

Расшифровка ДНК-кода

     Молекулярная модель ДНК огромная по молекулярным масштабам спираль состоящая из двух закрученых нитей, на которых подобно бусам "насажены" 4 типа нуклеотидов (Аденин-А, Тимин-Т, Гуанин-Г и Цитозин-Ц), идущих в строго определенном порядке, и образующих между собой пары; Аденин может образовывать пары, только с Тимином, а Гуанин только с Цитозином. У лошадей в геноме примерно 3 биллиона таких пар. Зачем все так сложно? А затем, что в построенной таким образом спирали каждая нить содержит сведения о своей «напарнице», и, таким образом, зная содержимое одной нити всегда можно достроить ей парную. Это важнейшее условие для воспроизводства всего живого! 
    Для того чтобы не утомлять вас сложной терминологией, представьте себе, что сам генетический код — это огромная книга, а ген будет в ней только предложением, но некоторые гены в этой книге столь длинны, что занимают несколько страниц. Гены в свою очередь состоят из слов — триплетов, а каждый триплет состоит из трех нуклеотидов — т. е. букв.

Природа мутаций

   В силу необъяснимых естественных причин, или под влиянием искусственных факторов (самый распространенный из них радиация) начинает деформироваться структура самого гена на молекулярном уровне — происходит мутация, которая, в свою очередь, изменяет программу гена. То есть дефектный ген (подвергшийся мутации) еще на ранних стадиях развития зародыша лошади "дает не-правильную инструкцию" для построения "подотчетных" ему клеток. И хорошо, если окажется, что действие данной мутации будет для организма нейтральной и не опасной для жизни, но зачастую мутации приводят к выкидышу эмбриона на ранних стадиях, или проявляются позже в форме тех или иных генетических заболеваний. 
   Есть еще одна немаловажная проблема, встающая на пути генетического исследования лошадей; дело в том, что само по себе наличие у животного дефектного гена не всегда вызывает клиническое проявление болезни: большинство таких генов — рецессивны (более слабо влияющие на формирование тех или иных признаков и подавляемые сильными генами — доминатными). Это означает, что лошадь может заболеть наследственной болезнью лишь тогда, когда оба ее родителя будут иметь дефектный ген, а может и не заболеть, а стать носителем деструктивного гена, и, в свою очередь, превратиться в так называемую «мину замедленного действия». В итоге один единственный носитель какого-нибудь дефекта (например, жеребец-производитель) может передать его сотням своим потомков в нескольких поколениях, и его дети будут благополучно использоваться в селекционной работе, пока у одного из них не совпадут два рецессивных гена и болезнь не проявиться в полную силу. Само собой разумеется, что владельцы ценных племенных лошадей откажутся признать у своих питомцев наличие рокового генетического дефекта до предъявления им веских научных подтверждений. А пока будут тянуться всевозможные дрязги между ветеринарами и владельцами, и ученые будут ставить эксперименты для научного обоснования — пройдут годы, и генетические мутации станут частью генетического наследия той или иной породы или линии. В этом и заключается опасность и непредсказуемость генетических болезней. 
   Как же можно предотвратить неприятные сюрпризы природы? К сожалению, весь аспект этого вопроса упирается в одно — тщательное исследование генетического материала на молекулярном уровне, требует колоссальных финансовых затрат. Но исследователи не останавливаются и продолжают свои поиски, и, к счастью, продвигаются вперед. Например, изобретен так называемый рабочий словарь для хромосомного лексикона лошади. С таким словарем— известным как генетическая карта — ученые 
могут разработать точные тесты для идентификации типичных специфических мутаций. Одним словом научная база разведения лошадей стоит на пороге коренных перемен.

Ген скорости

    В Америке, где испытаниям чистокровных лошадей и рысаков уделяется особое внимание, ученые всерьез озабочены поискам «гена скорости». Как. считают исследователи, это открытие поможет им получить 100% элитных лошадей с непревзойденными беговыми или скаковыми качествами. А если учесть, что призовые на крупных призах переваливают за миллион долларов, то рвение ученых становится понятным.
   Подобное предположение не столь невероятно, как кажется: аналогичная технология уже с у спехом применяется генными инженерами для получения более продуктивных линий молочных коров. 
   Дискуссия о «гене скорости» стала основной для некоторых исследований крупнейших американских научных центров и лабораторий. В результате ученые пришли к выводу, что за «скорость» отвечают сразу несколько компонентов разных генов.